7月男孩，巨头畸形，右上肢废用

7月大男孩，表现为巨头畸形（头围52cm）。头颅轮廓检查可见明显扩张的头皮血管，前囟门抬高饱满，冠状缝和矢状缝轻微张开。患者保持右手呈握拳姿势，无法用右手去触及物体或脸；其右上肢明显肌张力亢进。颅神经和其他肢体查体正常。患儿既往史无殊。头颅超声提示左侧脑室显著扩大，伴圆形，边界清楚的高回声结构（图1A）。后行增强MRI检查（图1B，D-G）。

（图：A：超声证实左侧脑室明显扩张，伴边界清楚的高回声结节状病灶；B、E：增强T1WI；D：T1WI；F：T2WI；G：DWI；C：大囊肿术中引流所见；头颅MRI可见左侧大脑半球复杂的大囊，T2上与脑脊液等信号，DWI上未见弥散受限，增强时可见附着于硬脑膜的明显强化病灶，伴囊性成分）

患者行完整切除，最终病理证实为婴儿促纤维增生型节细胞胶质瘤（desmoplastic infantile ganglioglioma，DIG）。术中，瘤体牢固的附着于硬脑膜，并伴有囊性结节（图2A）。病理检查提示肿瘤主要位于柔脑膜，与邻近脑组织分界清楚（图2B）。软脑膜组成以促纤维增生区域为主，还包括散在的局灶分布的各种类型细胞。有丝分裂像罕见，仅有非常微小的坏死。邻近脑组织主要为血管周围浸润，皮层仅可见极少的单个肿瘤细胞累及。Ki-67标记指数低（1-5%）。考虑到肿瘤已经完整切除（图2C-D），术后增强MRI未见残余，无需进一步的辅助治疗。

（图2：A：手术切除强化病灶和附着的囊；B：石蜡包埋切片HE染色证实肿瘤与邻近脑组织界限清楚[×20]；C-D：完整切除，可见同侧侧脑室，上盖薄的皮质边缘；E：术后复查增强T1WI证实占位效应解除，可见小的局灶性强化，支持血液成分和术后改变）

讨论

DIG是一种非常罕见的儿童肿瘤，几乎总在2岁前起病。病因不明，可能起源于胎儿期。常见的体征和症状包括巨头畸形，轻偏瘫和/或颅内压升高征象。CT和MRI可见具有侵袭特征的肿瘤，可类似原始神经外胚层肿瘤，非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤，多形性黄色星形胶质细胞瘤或节细胞胶质瘤；因此，仅从影像学角度难以明确诊断。外科切除是主要的治疗手段。当肿瘤侵袭脑实质，或仅部分切除，影像学上可见残余肿瘤进展时可考虑化疗。放疗可能是最后的选择，用于5岁以上的儿童，当其他方法全部失败时才考虑。DIG完全切除和部分切除的预后均较好。部分切除患者肿瘤亦可长时间稳定或自然消退，平均无病生存时间为8-30年。深部，特别是鞍上的肿瘤或可有局部复发和/或转移，但也非常罕见。推荐定期复查MRI，直到疾病稳定。目前尚无长期复发的报道。

Michael D. Staudt, Jason D. Morgenstern, Andrea Neufeld, Adrianna Ranger.Macrocephaly and right arm disuse in a 7-month-old boy. J Clin Neurosci. 2016 Dec;34:207, 304.