神经元核内包涵体病患者12年前肾活检组织中可见核内包涵体

本例比较独特，在NIID临床发作和MRI上出现脑白质病变之前12年的肾脏活检组织样本中发现了嗜酸性核内包涵体。本例可为一种轻型NIID。在临床症状出现之前获得的皮肤以外的活检标本对于诊断NIID可能是有价值的。之前常需要尸检方能确诊NIID。随后的研究证实，皮肤活检可用于诊断NIID，因为发现嗜酸性核内包涵体可见于全身各大器官，例如肾小管上皮细胞，肾上腺髓质细胞，肝细胞，胰腺细胞，导管上皮细胞，成纤维细胞，平滑肌和骨骼肌细胞，皮肤和脂肪细胞以及神经元细胞。先前有文献报道在NIID临床发作之前手术获得的胃组织中存在嗜酸性核内包涵体。因此，对过去活检标本的检查可以在没有额外皮肤活检的情况下诊断NIID。本例提供了在NIID临床发病前几年内全身器官中可形成核内包涵体的证据，包括MRI上出现特征性脑白质病变之前。现有文献表明NIID很少导致其他器官功能障碍。然而，正如最近的一篇文献报道的一例伴狼疮肾炎样肾小球病变的NIID，任何先前存在的疾病如肾小球肾炎，都可能诱发全身核内包涵体的形成。导致NIID包涵体形成的时间和过程仍不清楚，但这种改变可能早于神经元变性并逐渐积累，通常不会对神经元立即产生毒性作用。