神经病学俱乐部

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Erdheim-Chester病是一种临床极为罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症, 明确诊断主要依靠临床和影像学表现以及特征性的组织病理学检查。

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Andersen-Tawil综合征是一种遗传性疾病,典型临床表现为“三联征”,即周期性麻痹、室性心律失常或长QT间期、特殊外貌,近60%患者可见完整的“三联征”、超过80%患者具备“三联征”中2项。

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遗传性运动感觉神经病亦称进行性神经性腓骨肌萎缩症,是最常见的具有临床表现、神经电生理学和遗传学异质性的慢性进行性遗传性周围神经病变;根据神经电生理学和病理学特征,临床分型主要为脱髓鞘型和轴索型。

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淋巴瘤临床表现复杂多样,累及神经系统可以表现为神经丛、脊神经根病变,脑脊液细胞学检查在疾病诊断中发挥关键作用。

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可逆性脑血管收缩综合征是相对少见的临床-影像学综合征,主要临床特点为突发雷击样头痛,伴或不伴局灶性神经功能缺损和癫痫发作,DSA显示颅内外大动脉呈非动脉粥样硬化性、非炎症性、多发节段性狭窄。

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结节病发病率较低。为10.9-35.5/10万,好发于40岁以下成人,最常表现为双侧肺门淋巴结肿大,其他器官和组织如肝脏、皮肤、淋巴结、骨骼、眼、心脏、肾脏和腮腺等也可累及。