神经病学俱乐部

抗NMDAR脑炎受累部位多、临床表现多样，容易误诊为或合并MS、视神经脊髓炎、视神经脊髓炎谱系疾病等中枢神经系统脱髓鞘病及病毒性脑炎、脑病、急性精神障碍等疾病。

Susac综合征又称脑、视网膜、耳蜗微血管病，其主要临床特征为急性多发性脑病、视网膜小动脉分支闭塞和感音性耳聋三联征。

16岁男孩，表现为进行性无痛性左侧第四、五手指屈曲挛缩。未见肌萎缩。局部类固醇激素注射收效甚微。4年后，右手出现类似症状，左手第三手指也受累，皮肤营养状况改变，骨间肌和大小鱼际肌萎缩，反射亢进。

NFLE患者主要在睡眠时出现癫痫发作。病因可为遗传性（例如常染色体显性遗传NFLE），局部病灶所致或隐源性。以男性为主，发病年龄多变，通常见于青春期。大部分发作均出现在非快速眼动睡眠2期。

PNPLA6突变可引起一系列神经退行性谱系疾病。从共济失调伴低促性腺激素性性腺功能减退症（Holmes共济失调）伴或不伴脉络膜视网膜营养不良到遗传性痉挛性截瘫和痉挛性共济失调均可出现。

吉兰-巴雷综合征是神经系统常见的自身免疫性疾病，但表现为闭锁综合征的GBS较少见，而关于此类患者是否伴随中枢神经系统病变，仍有争议。