神经病学俱乐部

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报道1例58岁男性患者,主因“自幼运动能力差,易跌倒55年,双下肢无力13年,伴双上肢无力3年”就诊。该患者以肌病为主要表现,合并轻微肝脏损害,心脏异常及脊柱侧弯,最终诊断为糖原累积病IIIa型。

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抗IgLON5脑病是近年来新发现的一种自身抗体介导的脑病,以血清和/或脑脊液中神经元细胞粘附蛋白IgLON5抗体阳性为特征。抗IgLON5脑病患者临床存在特征性的睡眠障碍,常伴有球麻痹,步态异常等。

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神经元核内包涵体病是一种缓慢进展的神经退行性疾病,其特征为组织病理学检查发现神经元和体细胞中的嗜酸性透明包涵体。NIID可为散发和遗传,有多种临床表现,包括痴呆和小脑性共济失调。

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白质消融性白质脑病是常染色体隐性遗传性白质脑病,是儿童期常见的遗传性白质脑病之一,伴卵巢早衰者亦称为卵巢性脑白质营养不良,临床罕见。

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PCNSL是原发于中枢神经系统的淋巴结外非霍奇金淋巴瘤。临床较少见,多累及脑、眼、脑膜或脊髓,约占所有淋巴瘤的1%,占所有淋巴结外淋巴瘤的4%-6%,占所有中枢神经系统肿瘤3%。

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肥厚性硬脑膜炎是以硬脑膜肥厚和纤维化炎症反应过程为特征的少见疾病,由Charcot和Joffroy于1869年首次描述。近年来,国内外文献报道增多。

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