神经病学俱乐部

27岁女性，表现为头痛伴双下肢无力和麻木2周。最近的MRI可见邻近大脑镰的皮质损害伴柔脑膜强化。血清水通道蛋白-4-免疫球蛋白G阳性。最终诊断：视神经脊髓炎谱系疾病。

发育正常的11岁男孩，表现为反复癫痫发作1年，左侧肢体无力以及认知功能下降6月。头颅MRI提示右侧大脑半球萎缩。最终诊断：Rasmussen脑炎。

20岁女性，表现为亚急性进行性下肢无力和痉挛状态。查体提示Brown-Sequard综合征。胸椎MRI/磁共振血管造影提示髓内肿块。组织病理学检查明确。最终诊断：表皮样囊肿。

14岁男孩，表现为进行性双侧腿部无力5月。脊柱和脑MRI可见脊髓和小脑血管母细胞瘤，延髓空洞和胸椎脊髓空洞。遗传学检测确诊。最终诊断：von Hippel-Lindau综合征。

37岁女性，既往体健，在寒战，发烧和肌痛3天后出现谵妄，入院时为昏迷状态。神经影像学提示双侧丘脑和脑桥受累，静脉窦正常。实验室检查发现血清转氨酶升高，脑脊液蛋白增加。最终诊断：急性坏死性脑病。

28岁女性，14个月大时诊断为亚历山大病，22岁时出现延髓脊髓小脑症状。脑MRI可见额叶白质异常信号伴强化，延髓和颈髓萎缩以及脑干软脑膜FLAIR高信号。基因检测明确。最终诊断：亚历山大病。