神经病学俱乐部

由于tau蛋白在神经系统退行性疾病，特别是认知障碍疾病发生机制中的重要作用，当前将病理性tau蛋白作为治疗靶点的新型药物也在积极研发之中，为攻克这一严重危害人类生存质量的疾病带来曙光。

70岁长期吸烟女性，表现为双侧眼睑下垂和双眼水平复视2周。起初患者头颅增强MRI正常。3周后复查可见右侧丘脑，颞下回和海马病灶。脑脊液抗体检测明确。最终诊断：抗Ma2脑炎。

30出头女性，约10年前被诊断为多发性硬化，3年前开始使用富马酸二甲酯，后2年，患者出现头晕和恶心。头颅MRI可见脑干病变，增强后轻微强化。脑脊液培养发现单核细胞增生李斯特菌。最终诊断：李斯特菌感染。

9岁女孩，5岁开始隐匿性出现行走困难，反复跌倒，焦虑和学习成绩不佳。头颅MRI提示弥漫对称白质病变伴基底节和齿状核受累。尿液检测分析可见L-2-羟基戊二酸水平升高。最终诊断：L-2-羟基戊二酸尿症。

8岁男孩，父母非近亲结婚，在过去的5年中有2次非诱发性全面性癫痫发作。MRI可见双侧脑室旁深部和皮质下白质，纹状体和丘脑高信号，增强室管膜边缘强化。基因检测确诊。最终诊断：亚历山大病。

10岁男孩，因下肢肌力下降入院。查体提示孤立性痉挛性下肢轻瘫。胸椎MRI可见髓内囊性病变。患者接受显微手术完全切除病灶。病理明确。最终诊断：脊髓囊虫病。